Van-e figyelemfelkeltő tünete a ritka betegségeknek? Milyen diagnosztikai lehetőségek állnak rendelkezésre a Fabry- és a Gaucher-kór vonatkozásában? Mely szakterületek orvosai találkozhatnak leginkább ezekkel a betegekkel? Van-e adekvát kezelés? Hol és hogyan történik a betegek gondozása?
Jelen könyv szerzője a Fabry- és Gaucher-kórral kapcsolatos tudnivalókat ismerteti, azzal a céllal, hogy a betegség mielőbb felismerésre kerüljön, és a beteg még időben kezelést kaphasson.